Sjeldne diagnoser og kompetansesentre
Ja. Norge har et landsdekkende nettverk av kompetansesentre for sjeldne diagnoser. Frambu er det største — dekker omtrent 460 sjeldne diagnoser. NevSom spesialiserer seg på nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (inkl. narkolepsi). TAKO-senteret dekker sjeldne medisinske tilstander knyttet til oral helse. I tillegg finnes Sjeldne diagnoser (paraplyforening), Sjeldnenettverket, og Norsk forening for sjeldne diagnoser. Sentrene tilbyr gratis kurs, familiesamlinger, fagstoff, rådgivning og henvisninger til riktig spesialist. Du kan kontakte sentrene direkte uten henvisning, men formell utredning krever henvisning fra fastlege eller spesialist. Den statlige sjeldenstrategien og pasient- og brukerrettighetsloven sikrer rett til kompetent oppfølging også for sjeldne tilstander.
Når gjelder det
- Personen har en diagnose som er sjelden (per definisjon færre enn 1 av 2 000 i Norge).
- Diagnosen er medfødt eller tidlig oppstått.
- Lokalt helsevesen har begrenset kompetanse på tilstanden.
- Familien lurer på hva som kan forventes på lang sikt.
- Det er behov for tverrfaglig oppfølging.
- Eksempler: Williams syndrom, Prader-Willi, Angelmans, Cornelia de Lange, Fragilt X, Retts syndrom, narkolepsi, mange andre.
Hele guiden er gratis i Sydvest.
Slik går du fram, dokumentasjonen du trenger, vanlige feil — og svar på det som gjelder akkurat din situasjon.
Se hvordan appen virker →Kilder
- Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
- NevSom (Oslo Universitetssykehus)
- TAKO-senteret
- Senter for sjeldne diagnoser (OUS)
- Helsedirektoratet
- Helsedirektoratet
- Helsenorge — Sjeldne diagnoser
- Orphanet — internasjonal database
- Prader-Willi Foreningen
- Cornelia de Langes syndrom – Frambu
- Norsk Tourette Forening
- Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO)
Se også
Dette er skrevet for å hjelpe deg å forstå hva du kan be om, og er ikke juridisk rådgivning. Satser, frister og regelverk endres — sjekk alltid mot kilden før du sender noe.