Rett syndrom — utredning og oppfølging
Rett syndrom er en sjelden nevroutviklingsforstyrrelse som nesten utelukkende rammer jenter, forårsaket av mutasjon i MECP2-genet på X-kromosomet. Barnet utvikler seg tilsynelatende normalt de første månedene, deretter inntreffer en regresjonsfase med tap av håndbruk og tale. Diagnosen stilles genetisk. Oppfølging koordineres via HABU og Frambu Senter for sjeldne diagnoser. De fire ordningene familier oftest trenger, har hver sine vilkår — ingen av dem følger av diagnosen, og det er vilkåret dere skal skrive om i søknaden: pleiepenger krever at barnet «har behov for kontinuerlig tilsyn og pleie» og at du derfor må være borte fra arbeidet (folketrygdloven § 9-10); BPA krever «langvarig og stort behov for personlig assistanse» (pasient- og brukerrettighetsloven § 2-1 d); individuell plan krever «behov for langvarige og koordinerte» tjenester (§ 2-5); og avlastning krever «særlig tyngende omsorgsarbeid» (§ 2-8 og helse- og omsorgstjenesteloven § 3-6 nr. 2).
Når gjelder det
- Jenter med normal utvikling de første 6–18 månedene som deretter mister ferdigheter
- Barn med stereotype, vridende håndbevegelser
- Familier der autisme er mistenkt, men der forløpet med regresjon skiller seg ut
- Jenter med epilepsi og pustevansker i kombinasjon med kognitive vansker
- Foreldre og søsken som ønsker å forstå sykdomsforløp og prognose
Hele guiden er gratis i Sydvest.
Slik går du fram, dokumentasjonen du trenger, vanlige feil — og svar på det som gjelder akkurat din situasjon.
Se hvordan appen virker →Kilder
Se også
Dette er skrevet for å hjelpe deg å forstå hva du kan be om, og er ikke juridisk rådgivning. Satser, frister og regelverk endres — sjekk alltid mot kilden før du sender noe.