Genetisk veiledning ved arvelig diagnose eller familiehistorie
Kort svar
Genetisk veiledning gir familier informasjon om arvelige tilstander og risiko for fremtidige barn. Du kan be fastlegen om henvisning til genetisk poliklinikk. Tjenesten er gratis i spesialisthelsetjenesten.
Når gjelder det
- Barn har utviklingshemming, autisme eller syndrom uten kjent årsak.
- Det er flere i familien med samme tilstand.
- Mistanke om monogen arvelig sykdom (Fragile X, Rett, tuberøs sklerose, Williams m.fl.).
- Familien planlegger flere barn og vil vite gjentakelsesrisiko.
- Voksen vil vite om egen risiko (prediktiv testing).
- Søsken trenger informasjon om bærerstatus.
Les videre i appen
Hele guiden er gratis i Sydvest.
Slik går du fram, dokumentasjonen du trenger, vanlige feil — og svar på det som gjelder akkurat din situasjon.
Se hvordan appen virker →Kilder
- Bioteknologiloven – Lovdata
- Spesialisthelsetjenesteloven – Lovdata
- Pasient- og brukerrettighetsloven – Lovdata
- Helsedirektoratet
- Oslo Universitetssykehus — Avd. medisinsk genetikk
- Haukeland — Senter for medisinsk genetikk
- St. Olavs Hospital — Avd. medisinsk genetikk
- UNN — Genetisk avdeling
- Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
- Bioteknologirådet
- Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO)
- NFU
Se også
Dette er skrevet for å hjelpe deg å forstå hva du kan be om, og er ikke juridisk rådgivning. Satser, frister og regelverk endres — sjekk alltid mot kilden før du sender noe.