Genetisk veiledning for voksne med genetisk syndrom
Kort svar
Voksne med genetisk syndrom (som Fragil X, Williams, Down, Angelman eller Prader-Willi) har rett til genetisk veiledning ved medisinsk genetisk avdeling. Veiledningen gir informasjon om arvelighet, risiko for å overføre diagnosen til egne barn, og hva du selv kan forvente av somatiske komplikasjoner med alderen. Du kan be fastlegen om henvisning.
Når gjelder det
- Voksen med kjent genetisk syndrom ønsker informasjon om arvelighet og risiko for egne barn.
- Voksen med genetisk syndrom er gravid eller planlegger graviditet.
- Spørsmål om somatiske komplikasjoner som kan komme med alderen (f.eks. demens ved Down).
- Behov for oppdatert genetisk informasjon etter ny forskning.
- Voksenhabilitering trenger genetisk oversikt for å planlegge oppfølging.
- Familie til den voksne ønsker informasjon om arverisiko for seg selv.
Les videre i appen
Hele guiden er gratis i Sydvest.
Slik går du fram, dokumentasjonen du trenger, vanlige feil — og svar på det som gjelder akkurat din situasjon.
Se hvordan appen virker →Kilder
- Oslo universitetssykehus — Avdeling for medisinsk genetikk
- Haukeland — Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin
- Bioteknologiloven – Lovdata
- Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
- NFU — Norsk Forbund for Utviklingshemmede
- Genetiske undersøkelser – Helsenorge
- DS-foreningen — Down syndrom i voksen alder
- CHARGE Syndrome Foundation (internasjonal ressurs)
- Prader-Willi syndrom foreningen
- NDIS — National Down Syndrome Society (internasjonal ressurs)
Se også
- Genetisk veiledning ved arvelig diagnose eller familiehistorie
- Voksenhabilitering (HAVO) — spesialisthelsetjeneste for voksne med funksjonsnedsettelse
- Seksualitet, samliv og reproduktive rettigheter for voksne med psykisk utviklingshemming
- Individuell plan (IP)
- Downs syndrom – diagnose, utredning og rettigheter
Dette er skrevet for å hjelpe deg å forstå hva du kan be om, og er ikke juridisk rådgivning. Satser, frister og regelverk endres — sjekk alltid mot kilden før du sender noe.