22q11.2-delesjonssyndrom (DiGeorge/velocardiofacial)
Kort svar
22q11.2-delesjonssyndrom er en av de vanligste kromosomfeilene, med forekomst på ca. 1 av 4000 levendefødte. Det skyldes at et lite stykke av kromosom 22 mangler. Tilstanden gir et svært varierende symptombilde, men hjertefeil, immunsvikt, lærevansker og økt risiko for psykose i voksen alder er kjente trekk. Diagnosen stilles med spesialisert genetisk analyse, og oppfølgingen koordineres tverrfaglig via barnehabiliteringstjenesten og Frambu.
Når gjelder det
- Barn med medfødte hjertefeil i kombinasjon med lærevansker eller immunsvikt
- Barn med nesegangsanomalier, karakteristisk ansiktsform og lærevansker
- Tenåringer og unge voksne med nyoppståtte psykotiske symptomer der årsak er ukjent
- Foreldre av et barn med diagnosen som lurer på arverisiko for neste barn
- Voksne som selv fikk diagnosen som barn og ønsker informasjon om psykoserisiko
- Alle som er henvist til genetisk utredning etter funn av hjertefeil i fosterlivet
Les videre i appen
Hele guiden er gratis i Sydvest.
Slik går du fram, dokumentasjonen du trenger, vanlige feil — og svar på det som gjelder akkurat din situasjon.
Se hvordan appen virker →Kilder
Se også
Dette er skrevet for å hjelpe deg å forstå hva du kan be om, og er ikke juridisk rådgivning. Satser, frister og regelverk endres — sjekk alltid mot kilden før du sender noe.